Descrita pela primeira vez por James Parkinson em sua monografia clássica de 1817, “An Essay on the Shaking Paralsy”, a doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa progressiva, com incidência baixa em pessoas com menos de 40 anos, no entanto, aumentando a prevalência ao longo dos 60 anos, com uma idade média de diagnóstico de 70 anos.
Embora essa condição tenha sido tradicionalmente considerada uma desordem do sistema motor, agora é reconhecida como uma doença complexa com diversas características clínicas que incluem neuropsiquiátricas e outras manifestações não motoras, além de sua sintomatologia motora. Um diagnóstico preciso dessa condição depende da habilidade, conhecimento e experiência do médico em reconhecer seus sinais característicos e sintomas associados, especialmente nos estágios iniciais.
Parkinson e genética
Embora a maioria dos casos de doença de Parkinson pareça ser de causa esporádica, ou seja, sem uma causa definida, há evidências crescentes de que fatores genéticos desempenham um papel na patogênese dessa condição, particularmente quando a idade no início dos sintomas é menor que 50 anos. A frequência relatada de formas genéticas do Parkinson varia consideravelmente entre os estudos, dependendo do gênero e etnia do paciente. Algumas pesquisas abrangem quatro genes: PRKN , PINK1 , LRRK2 e SNCA, os quais são estudados, a fim de avaliar a variação genética ou não. Entre todos os pacientes com doença de Parkinson, o quadro clínico foi geralmente semelhante. No entanto, quando comparados com pacientes que tinham essa condição, mas não tinham uma mutação do tipo GBA , aqueles com Parkinson que carregavam uma mutação GBA eram significativamente mais propensos a ter as seguintes características:- Menor idade no início;
- Tremor menos proeminente, bradicinesia e rigidez;
- Frequência mais baixa de início assimétrico;
- Maior frequência de história familiar de doença de Parkinson;
- Maior probabilidade de deficiência cognitiva.
Outros relatórios também descobriram que os pacientes com essa doença que são portadores da mutação GBA têm uma idade de início mais jovem, progressão motora mais rápida e uma prevalência aumentada de disfunção cognitiva em comparação com os não portadores.
Teste genético: quando indicar?
O teste genético molecular está disponível para muitas das formas genéticas de DP, incluindo SNCA , parkin ( PARK2 ), mutações nos genes PINK1, DJ-1 ( PARK7 ) e LRRK2 ( PARK8 ), mas a interpretação destes testes é complexa e ainda não existem terapias modificadoras da doença por enquanto. O teste genético, portanto, não é recomendado na prática clínica de rotina neste momento.