É uma doença genética do sistema nervoso central em que ocorre perda significativa de células em uma região do cérebro chamada gânglios da base. É uma condição hereditária rara em que há mutação no gene que codifica a proteína huntingtina, produzindo-a de forma alterada e levando assim a morte neuronal. Geralmente manifesta-se na faixa etária entre 30 e 50 anos, mas também há casos do surgimento dos primeiros sinais ainda na infância.
Como se trata de uma herança familiar, caso o pai ou a mãe apresentem Huntington, os filhos terão 50% de chance de desenvolvê-la ao longo da vida. Os sintomas característicos são:
- Sinais motores – Presença de movimentos rápidos, sem sincronismo e involuntários, além de alterações na marcha e equilíbrio.
- Disfunção cognitiva – Comprometimento emocional, diminuição da velocidade de raciocínio e da função executiva.
- Distúrbios psiquiátricos – Irritabilidade, sintomas obsessivos-compulsivos, depressão e apatia.
O diagnóstico é baseado em uma história familiar confirmada e teste genético positivo. O tratamento constitui a inclusão de medidas terapêuticas farmacológicas e não-farmacológicas. Por se tratar de uma doença progressiva possui um amplo impacto na vida dos pacientes e familiares, portanto, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar, com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, nutrição e psicologia, é fundamental para atender às necessidades físicas e psicológicas, como para gerenciar novos desafios à medida que surgem por meio de um acompanhamento a longo prazo.
O tratamento medicamentoso é voltado para os sintomas do paciente, como a coreia, distúrbios do humor e as alterações cognitivas e psiquiátricas. Como ainda não existe nenhuma estratégia para impedir a sua progressão, os objetivos do tratamento são para retardar o surgimento dos sintomas e manter a independência pelo maior tempo possível. Assim, a combinação de medicamentos e tratamentos não-farmacológicos visa reduzir a incapacidade e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
