A doença de Huntington é uma doença que se desenvolve devido a uma degeneração neurológica que tende a ser progressiva, se agravando com o decorrer do tempo. Ela possui caráter hereditário, devendo o indivíduo ficar alerta para essa manifestação, quando houver casos familiares.
Essa condição é marcada pela presença de distúrbios motores, além de problemas psiquiátricos e cognitivos:
Sinais motores – Presença de movimentos rápidos, sem sincronismo e involuntários e, posteriormente, movimentos mais lentos, além de alterações na forma de andar e no equilíbrio.
Disfunção cognitiva – Comprometimento emocional, diminuição da velocidade de raciocínio e da função executiva, caracterizando um quadro demencial.
Sinais comportamentais – Mais irritabilidade presente, sintomas obsessivos-compulsivos, depressão e apatia.
Por ser uma condição com evolução lenta, no estágio inicial da doença, o paciente ainda apresenta capacidade funcional e é independente, sendo capaz de trabalhar e de dirigir. Alguns sintomas leves podem ser percebidos como movimentos involuntários ao redor do olho.
Com o passar do tempo, o estágio intermediário é caracterizado com o início da perda das funções executivas do indivíduo. Na maioria dos casos, eles precisarão de alguma ajuda para comer, se vestir e cuidar de si. O declínio cognitivo piora com a diminuição da capacidade de resolver problemas. Além disso, dificuldades na marcha e no equilíbrio podem causar quedas.
O estágio tardio é representado pelo estado avançado da doença e a maioria desses indivíduos requerem supervisão e cuidados 24 horas por dia em todas as atividades da vida diária. A dificuldade motora piora, o que leva a quedas e traumas, por isso, normalmente, esses pacientes ficam acamados. Alguns pedem a capacidade de mastigar e usam sondas para nutrição.
De acordo com a Associação Brasil Huntington, essa doença atinge homens e mulheres na faixa de idade entre 30 e 50 anos, principalmente, mas também há casos do surgimento dos primeiros sinais ainda na infância. A herança familiar é maior nos parentes de 1° grau, ou seja, caso a pai ou o mãe tenha essa condição, o filho terá 50% de chance de desenvolvê-la ao longo da vida.
O diagnóstico é baseado em uma história familiar confirmada ou teste genético positivo.
O tratamento baseia-se em melhorar a qualidade de vida do portador de doença de Huntington, cuidando do quadro sintomatológico dessa condição.
